Introdução: A amiloidose cardíaca é uma cardiomiopatia infiltrativa, com várias formas reconhecidas. O termo amilóide é referente a um material proteico derivado de produtos mal dobrados de várias proteínas precursoras. Constitui uma doença rara, em que 95% dos casos de acometimento cardíaco são causados pela deposição de transtirretina (TTR) ou de cadeias leves de imunoglubulina. Relato de caso: Homem de 50 anos, com diagnóstico de amiloidose hereditária de herança autossômica dominante, mutação Phe64Ser no gene TTR, queixando-se de cansaço aos mínimos esforços e dispneia paroxística noturna há 1 mês. Eletrocardiograma com progressão lenta de onda R nas derivações bipolares e baixa voltagem nas do plano frontal e precordial; Ecocardiograma transtorácico com aumento moderado de átrio esquerdo, miocárdio com espessura aumentada (aspecto “pontilhado”), fração de ejeção do ventrículo esquerdo de 69%, derrame pericárdico difuso de grau importante (lâmina de 20 – 25 mm) com espessamento do pericárdio parietal; ressonância magnética do coração com disfunção sistólica discreta, hipocinesia difusa, hipertrofia concêntrica importante do ventrículo esquerdo, fração de ejeção do ventrículo esquerdo de 51%, contratilidade regional do ventrículo esquerdo com hipocinesia difusa, mapas T1 = 1276 ms, T2 = 58 ms e T2* = 42 ms, espaço celular estimado em 61%. Realizou tratamento com diuréticos de alça, sendo submetido à drenagem do líquido pericárdico volumoso, análise e biópsia pericárdica. Drenados 1200 mL de líquido sero-hemático, tendo a análise revelado características de exsudato e negatividade na cultura para anaeróbios, micobactérias, fungos, exame micológico direto e pesquisa de bacilos álcool-ácido-resistentes. Laudo anatomopatológico demonstrou cortes de pericárdio parietal, observando-se no tecido adjacente deposição intersticial de material amorfo eosinofílico entre as células adiposas, em padrão sugestivo de anéis amiloides, exibindo coloração esverdeada após colocação de Vermelho Congo, quando examinadas sob luz polarizada, caracterizando amiloide. Conclusão: A amiloidose cardíaca é subdiagnosticada ou tardiamente identificada, devido sua complexidade diagnóstica. Relatou-se caso de amiloidose TTR com derrame pericárdico volumoso, evidenciado por exames de imagem e confirmado por biópsia pericárdica e demonstração histológica com coloração Vermelho Congo.
