Introdução: O complexo da esclerose tuberosa (CET) é uma doença genética autossômica dominante, com envolvimento multissistêmico, caracterizada pela formação de tumores benignos localizados principalmente no sistema nervoso central, pele, rins, coração, olhos e pulmões. Os rabdomiomas são os tumores cardíacos mais prevalentes na população pediátrica e estima-se que 70% a 90% dos rabdomiomas estejam relacionados ao CET. A maioria dos tumores cardíacos regride espontaneamente durante o primeiro ano de vida. Há relatos de recorrência sugerindo a possibilidade de influência hormonal.
Métodos: Foi realizado um estudo retrospectivo e descritivo na Unidade Clínica de Cardiomiopatias e Cardiopatias Congênitas do InCor/FMUSP. Os dados foram coletados do prontuário eletrônico da instituição no período de janeiro de 1997 a janeiro de 2024. Selecionados pacientes com diagnóstico clínico e ou genético de CET. Foram realizadas análises de variáveis antropométricas, clínicas, eletrocardiográficas, ecocardiográficas e RMC. O óbito e a necessidade de tratamento cirúrgico também foram avaliados. Foram analisados os dados do primeiro e do último ETT e RMC disponíveis no sistema.
Resultados: Foram incluídos 77 pacientes com diagnóstico de CET, 47 (61%) pacientes eram do sexo feminino. A média de idade dos pacientes foi de 24 ± 15,1 anos. A maioria dos pacientes (N = 67; 87%) autodeclarou etnia branca. Cinquenta pacientes apresentavam tumores cardíacos, quarenta e nove pacientes apresentavam rabdomiomas (RM) e um paciente apresentava lipoma pericárdico. Entre os pacientes com RM, quinze (30%) apresentavam tumores únicos e trinta e cinco (70%) pacientes apresentavam dois ou mais tumores. Quanto à evolução clínica, trinta e nove pacientes (78%) apresentaram involução incompleta, 9 pacientes (18%) regressão completa e 1 paciente apresentou aumento da massa. O tratamento cirúrgico foi necessário, em algum momento, em 4 (8%) pacientes e 2 (4%) pacientes faleceram no pós-operatório. Não há registro de transplante cardíaco.
Conclusões: Em relação às variáveis clínicas, 64% dos pacientes apresentavam tumores cardíacos. A maioria dos pacientes era assintomática, apenas (4%) apresentavam arritmias ventriculares complexas. A maioria dos pacientes apresentava múltiplos rabdomiomas VE ou biventriculares avaliados por ETT ou RMC. A maioria dos pacientes (78%) apresentou involução incompleta dos rabdomiomas em seis anos de acompanhamento.
