A síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a neuropatia hereditária que afeta os nervos periféricos mais comum do mundo, está associada não apenas a sintomas neuromusculares, mas também a possíveis complicações cardiovasculares. Este relato descreve o caso de uma mulher de 48 anos, obesa, hipertensa e pré-diabética, com mutação no gene PMP22, conferindo a paciente o genótipo e o fenótipo de CMT tipo 1. Associado a isso, apresenta estenose aórtica precoce e crítica, em ecocardiograma área valvar de 0,6 cm2 e gradiente transvalvar aórtico de 65 mmhg. Além disso, tem coarctação de aorta e doença arterial coronariana. Com isso, apresenta dispneia aos pequenos esforços e tem angina classe 2 da sociedade canadense de cardiologia, a despeito de otimização medicamentosa. No momento, em programação de abordagem cirúrgica combinada, válvula e coronária. Apesar da literatura escassa, a análise revela a necessidade de considerar as manifestações cardiovasculares em pacientes com CMT, uma vez que, há relatos de arritmias, miocardiopatia dilatada, doença arterial coronariana e insuficiência da válvula mitral, no entanto, sem uma correlação fisiopatológica bem estabelecida. Ademais, a associação CMT com estenose aórtica ou coarctação de aorta é inédita, o que contribui para a compreensão da possível interação entre a síndrome de CMT e as doenças cardiovasculares. Este relato único enriquece o conhecimento sobre as manifestações cardiovasculares raras descritas em pacientes com síndrome de Charcot-Marie-Tooth.
