Introdução: A síndrome da deleção do 8p23.1 é uma cromossomopatia, na qual uma das cópias do cromossomo número 8 encontra-se com uma de suas regiões deletadas. Sendo suas manifestações clínicas variáveis e independentes do tamanho da deleção. Sendo as principais manifestações associadas às psiquiátricas, restrição de crescimento e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, além de malformações cardíacas e genitourinárias.
Relato de caso: Paciente, sexo masculino, 8 anos de idade, encaminhado para a genética médica por apresentar quadro de alteração comportamental, dismorfias leves e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Devido a dismorfias menores, paciente realizou ecocardiograma, sendo diagnósticado uma comunicação interatrial (CIA) DE 23x25MM com fluxo bidirecional. Além disso, presença de dilatação moderada do átrio direito e importante do ventrículo direito, com abaulamento do septo interventricular na diástole em direção ao ventrículo esquerdo, sugerindo sobrecarga volumétrica do ventrículo direito. Devido à repercussão hemodinâmica, realizou-se uma atriosseptoplastia, a qual ocorreu sem intercorrências. Portanto, devido às malformações e atraso do desenvolvimento, optou-se pela realização de exame SNP-Array, o qual identificou-se uma deleção patogênica na região 8p.23.1, caracterizada como de novo.
Discussão: Doenças cardíacas congênitas são uma das manifestações da síndrome da deleção 8p.23.1, sendo a mais comum o defeito do septo atrioventricular (DSAV), defeito do septo atrial (CIA) e frequentemente estenose pulmonar (EP). Acredita-se que a fisiopatologia desse fato, explica-se pela identificação, nessa deleção, do gene GATA4 que se situa na porção proximal da banda p23.1 e codifica um fator de transcrição de zinco que foi considerado uma provável causa para defeitos cardíacos, pois desempenha um papel essencial na morfogênese cardíaca, nomeadamente na regulação de genes críticos para a diferenciação e função miocárdica. Dessa forma, deve-se sempre realizar rastreio cardiológico em pacientes com cromossomopatias.
