Introdução: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca genética mais comum, caracterizada por hipertrofia ventricular esquerda. A apresentação clínica é comum segunda década de vida, manifestada por síncope ou morte súbita. Relato de caso:Paciente masculino, 72 anos, com síncopes recorrentes sem pródromos iniciadas há 1 ano, com recuperação de consciência em segundos. Sem antecedentes médicos relevantes, e sem história familiar de morte súbita. Ao exame físico apresentava-se com pressão arterial de 115x60 mmHg, frequência cardíaca de 71 batimentos por minuto, na ausculta cardíaca com bulhas rítmicas, normofonéticas, e sem sopros. A nível pulmonar mantinha murmúrio vesicular preservado bilateralmente. No eletrocardiograma da admissão em ritmo sinusal, com bloqueio atrioventricular de primeiro grau e extrassístoles ventriculares. O ecocardiograma transtorácico com fração de ejeção de 60%, sem alteração segmentar, sem valvopatias significativas, septo interventricular em sigmóide, com 15mm no seu maior diâmetro. O holter de 24h revelou taquicardia ventricular não sustentada de até 160 batimentos por minuto, sem pausas maiores de 2 segundos. Realizada angiotomografia de coronárias que não revelou redução luminal significativa, com escore de cálcio total de 0 agatston. Na sequência da investigação, a ressonância magnética cardíaca confirmou hipertrofia do segmento anterosseptal mediobasal, medindo até 16mm no segmento basal e parede lateral correspondente com 7mm. Apresentava também ausência de alongamento do folheto anterior da valva mitral ou movimento sistólico anterior, sem sinais de obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo (VE) - gradiente máximo de 8 mmHg, e presença de realce tardio de padrão não isquêmico, com massa de fibrose de VE de 8%. O paciente foi encaminhado para avaliação de profilaxia primária de morte súbita com cardiodesfibrilador implantável para além de realização de teste genético. Discussão:Apesar de ser incomum, a presença de CMH com manifestação tardia é possível, sendo um diagnóstico diferencial importante porque possui implicações significativas na medida em que as opções terapêuticas diferem das outras etiologias de insuficiência cardíaca de fração de ejeção preservada e, em caso de testagem genética positiva, possui implicações diagnósticas para familiares. Conclusão:Ahipótese de CMH deve ser considerada na investigação de síncope e arritmias ventriculares mesmo em pacientes idosos, sobretudo considerando que o tratamento contemporâneo transformou esta entidade numa doença de baixa morbidade de mortalidade.
