Introdução: Este relato aborda um caso complexo em que uma paciente em acompanhamento oncológico devido câncer de mama que optou por adotar "abordagens integrativas" rejeitando terapias tradicionais e explora desafios na decisão do cardiologista frente a um episódio de taquicardia ventricular sustentada associado a intervalo QT prolongado.
Relato do caso: Paciente 52 anos sexo feminino internada com taquicardia ventricular sustentada (TVS) recorrente e ao revisar os ECGs prévios notou-se a existência de QT longo e relatos de casos similares na família, bem como morte súbita. Nesta ocasião, refletiu-se sobre o câncer de mama (carcinoma mamário invasivo luminal B T2N1M1) diagnosticado em 2021 sem tratamento oncológico por negativa da paciente e familiares. Realizado exoma onde foi encontrado 2 variantes: p.Lys979ArgfsTer79 em KCNH2, relacionada com síndrome de QT longo congênito e p.Glu1179ArgfsTer93 em ALPK3, relacionada com cardiomiopatia hipertrófica, ambas classificadas como patogênicas. Devido ao alto risco em paciente após TSV, com autorização de paciente e familiares, paciente foi submetida ao implante de CDI.
Discussão: A revisão de literatura a respeito da variante em KCNH2 traz sua participação nos canais de potássio, e quando há alterações nessa proteína, tem-se a possibilidade de desenvolvimento de doenças canaliculares como QT longo, QT curto e Síndrome de Brugada. Além disso, o caso destaca desafios ao escolher a melhor indicação de um CDI, principalmente quando terapias oncológicas são negadas, a linha tênue entre decisão médico versus paciente; sabe-se ser nível IIA de evidência o implante no caso referido, na ausência de mortalidade em <1 ano. O encontro de variante patogênica reafirmando quadro genético da doença imprime maior potencial na discussão do caso com familiares e pacientes, bem como adesão terapêutica.
