Introdução: a amiloidose de cadeias leves (AL) é uma doença causada pela produção exagerada pelos plasmócitos de cadeias leves kappa ou lambda e posterior deposição tecidual de agregados proteicos fibrilares e insolúveis em diferentes órgãos, incluindo o coração. O diagnóstico de AL dever ser confirmado através de biópsia. Deve-se dar preferência, inicialmente, à biópsia de gordura abdominal, sendo a coloração de vermelho congo com birrefringência sob a luz polarizada o método usado na determinação de proteína amiloide tecidual.
Relato de caso: masculino, 57 anos, passou a manifestar quadro de dispneia aos esforços, hipotensão sintomática, macroglossia, intolerância a drogas vasodilatadores, síndrome do túnel do carpo bilateral e disfunção autonômica. O eletrocardiograma evidenciava baixa voltagem e fibrilação atrial. O ecocardiograma evidenciava fenótipo infiltrativo, fração de ejeção de 60% e aumento da espessura do septo interventricular de 14mm. Relação kappa/lambda de 475 (valor de referência até 1,65) e imunofixação sérica com pico monoclonal de kappa. A biopsia de gordura abdominal foi negativa. Como apresentava macroglossia, foi indicada biopsia de língua, órgão afetado, que no anátomo patológico evidenciou depósito amiloide. Posteriormente foi realizada espectrometria de massa que confirmou que a proteína do depósito amiloide era a cadeia leve kappa.
Comentários e conclusões: a biopsia de gordura abdominal, apresenta sensibilidade de 60% a 80% e especificidade de 90% a 100% no diagnóstico de amiloidose. Portanto costuma ser o local inicial preferencial das biopsias extracardíacas para pesquisa de amiloidose. No entanto, um resultado negativo não deve excluir o diagnóstico. Isto ocorreu no presente caso, que apresentava clínica muito sugestiva de amiloidose e biopsia de gordura abdominal negativa. O passo seguinte seria a realização de biopsia endomiocárdica, porém optou-se em realizar biopsia de língua, já que havia macrogossia, sabendo-se que a biopsia de órgão acometido tem rendimento de 100%, o que se confirmou neste caso. Concluimos que havendo macroglossia, a língua deve ser o local preferencial da biopsia para diagnóstico de AL.
