INTRODUÇÃO:
A investigação etiológica da miocardiopatia dilatada (MD) é imperiosa, uma vez que, em algumas etiologias, a disfunção ventricular é reversível ao se tratar a doença básica. Implante de marca-passo (MP) em jovens, elevação crônica de creatinofosfoquinase (CPK), história familiar de cardiomiopatias e de morte súbita são fatores que levam à indicação de estudo genético. Descrevemos um caso em que o estudo genético resolveu a etiologia da doença.
RELATO DE CASO:
Masculino, 58 anos, hipertenso, portador de hipotireoidismo e disfunção sistólica biventricular (fração de ejeção do ventrículo esquerdo de 39%), com história prévia de contraturas musculares em regiões umerais e incapacidade de estender os membros superiores na infância e na adolescência, sendo submetido a implante de MP aos 22 anos por “silêncio atrial”. Referia história familiar de cardiopatia (filha assintomática investigando bloqueio atrioventricular de 2º grau e primo de primeiro grau com MP desde adolescência). Evoluiu com fibrilação atrial, sintomas de insuficiência cardíaca refratária e insuficiência tricúspide. Em exames laboratoriais, foi observada elevação persistente de CPK, sem queixas de fraqueza muscular e/ou mialgia. O estudo genético mostrou variante patogênica no gene EMD, que é associada com distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
DISCUSSÃO
A distrofia muscular de Emery-Dreifuss possui etiologia genética e incomum (0,39 casos por 100.000 habitantes). Os sintomas predominantes são compostos pela tríade clássica: Contraturas musculares, fraqueza muscular progressiva e cardiomiopatia. A cardiomiopatia geralmente é um achado tardio, podendo estar associada ou não a arritmias ventriculares e bloqueios atrioventriculares de graus variados, fibrilação/flutter atrial e "silêncio atrial". Pode evoluir com morte súbita e necessidade de implante de marca-passo (MP) ou cardiodesfibrilador implantável.
CONCLUSÃO
Conclui-se que é necessária a valorização de níveis altos persistentes da CPK na investigação de miocardiopatias dilatadas, principalmente em pacientes com sintomas musculares, arritmias e história familiar de cardiomiopatias e de morte súbita. O sequenciamento genético se impõe como principal ferramenta diagnóstica nesses casos.
