O gene NKX2-5 do cromossomo 5 está envolvido na formação e manutenção do miocárdio e sistema de condução cardíaco. Portanto, a sua mutação se relaciona a defeitos do septo atrial combinado a distúrbios de condução, além de cardiomiopatias, defeitos congênitos e risco de morte súbita cardíaca (MSC). Mesmo assintomáticos, os portadores da mutação podem apresentar arritmias ventriculares e atriais. A manifestação fenotípica da mutação na fase adulta é de natureza progressiva, evoluindo do eletrocardiograma alterado ou BAV primeiro grau até a início súbito de BAV avançado ou morte súbita. Independentemente da apresentação fenotípica, há risco de MSC até mesmo em vigência de marca-passo normofuncionante, o que sugere o envolvimento miocárdico na gênese clínica. No entanto, quando há alterações típicas, CIA e BAV, há maior risco envolvido, sendo o de MSC em 15 % dos casos. Dados brasileiros ainda são escassos, dando relevância para o caso a ser apresentado.
Paciente do sexo feminino, 36 anos, iniciou acompanhamento em ambulatório de arritmia de hospital terciário em 2018 com queixa de palpitações taquicárdicas. História prévia de correção de CIA aos 21 anos de idade, hipotireoidismo controlado, fibrilação e flutter atrial (FLA) paroxísticos, além de episódios de síncope. O eletrocardiograma de repouso evidenciava BAV de primeiro grau. Perdeu seguimento e retornou em 2021 com piora dos sintomas, realizado novo Holter que mostrou BAV de II grau Mobitz I, BAV 2:1, além de 4 episódios de taquicardia ventricular não sustentada. Apresentava histórico familiar importante; duas irmãs com CIA corrigida, um irmão com MSC aos 14 anos, uma filha com BAV congênito e implante de marcapasso e outro filho com CIA. Submetida a estudo eletrofisiológico com ablação e bloqueio do istmo cavotricuspídeo devido FLA prévio. Recorreu com episódios de síncopes e considerando histórico familiar, realizado teste genético (rastreio familiar) e evidenciado a Mutação no NKX2-5. Neste contexto, indicado implante de cardiodesfibrilador para prevenção primária de MSC.
O defeito de septo interatrial é o segundo defeito cardíaco congênito mais comum e é observado em famílias como traço autossômico dominante. Portanto, pacientes com CIA de apresentação familiar em concomitância com arritmias, síncope ou histórico familiar de MSC devem ser triados para a mutação do gene NKX2-5. Em caso de positividade, o implante do cardiodesfibrilador deve ser sempre considerado devido ao alto risco de evento desfavorável, independentemente da correção defeito atrial ou do fenótipo apresentado.
