Introdução: A prevalência de estenose aórtica degenerativa (EA) e amiloidose cardíaca (AC) por transtirretina (TTR) aumenta com a idade. As duas doenças podem coexistir em uma significativa parcela de pacientes submetidos à troca valvar aórtica, porém o diagnóstico sincrônico é ainda desafiador, uma vez que ambas as doenças compartilham similaridades fenotípicas. O objetivo deste relato de caso é alertar para a possibilidade de EA por ACTTR e assim propiciar um tratamento mais precoce e específico para ACTTR com melhora na qualidade de vida e sobrevida. Relato de caso: Masculino, 72 anos, hipertenso, passado de cirurgia de troca valvar por EA grave aos 67 anos, com fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) à época de 28%. Em 2023, apresentou-se em consulta ambulatorial referindo edema de membros inferiores, dispneia progressiva e dormência em mãos há 1 ano. Possui história familiar de doenças cardíacas não especificadas entre seus irmãos. Ecocardiograma de 2023 evidenciou FEVE de 44%, strain longitudinal global de -5,4%, preservação apical, aspecto miocárdico hiperrefringente com granulações, paredes miocárdicas do ventrículo esquerdo espessadas, refluxo mitral moderado e refluxo tricúspide torrencial. Realizou cintilografia cardíaca com pirofosfato-Tc99m e sequenciamento do gene TTR para investigação de AC hereditária. A cintilografia foi positiva para ACTTR, com escore de Perugini de 3 e hiperconcentração do radiotraçador nas paredes miocárdicas de ambos os ventrículos. O sequenciamento genético revelou mutação no gene da TTR (Val142Ile) e a pesquisa de proteínas monoclonais sérica e urinária foi negativa, confirmando-se assim o diagnóstico de ACTTR mutada. Discussão: A AC causa o aparecimento ou agravamento da EA pela infiltração amiloide na valva. Por isso, é necessária a busca de sinais de alerta da AC em pacientes com EA. A FEVE reduzida em 2018 com melhora após troca valvar evidencia como a EA associada a ACTTR agrava o prognóstico por possível falência biventricular. Neste caso, embora a FEVE tenha melhorado após o tratamento cirúrgico da EA, o paciente evoluiu com sinais e sintomas de insuficiência cardíaca, sinais de neuropatia periférica e ecocardiograma sugerindo cardiomiopatia infiltrativa. Conclusão: Este relato de caso alerta para a possibilidade de EA e ACTTR concomitantes, uma vez que ambas as doenças são prevalentes em idosos e apresentam similaridades fenotípicas. O diagnóstico sincrônico de EA e ACTTR teria possibilitado um tratamento específico mais precoce para ACTTR e possivelmente melhora na morbimortalidade deste paciente.
