Introdução: A cardiomiopatia restritiva causada pelo deposito de desmina, é caracterizada pela presença de depósitos grânulofilamentosos imunorreativos para desmina no citoplasma dos cardiomiócitos. Além de dificultar o enchimento do ventrículo durante a diástole, os pacientes costumam mostrar sintomas de miopatia esquelética, sendo também comum ocorrer diferentes níveis de bloqueio atrioventricular. Trata-se de um relato de caso de síndrome restritiva e bloqueio átrio-ventricular total (BAVT) associados à variante genética no gene da desmina.
Relato do caso: Paciente do sexo feminino, 17 anos, relatou episódios repetidos de síncopes desde os 14 anos de idade. Deu entrada cursando com edema de membros inferiores, dispneia paroxística noturna e edema de parede abdominal. Ao exame físico, apresentava edema em membros inferiores e hepatomegalia. O eletrocardiograma apresentava padrão de BAVT. No ecocardiograma transtorácico evidenciou-se função Sistólica do VE preservada em repouso, disfunção diastólica de grau III, com padrão restritivo, com dilatação biatrial moderada, hipertensão pulmonar leve, levando ao aspecto sugestivo de Cardiomiopatia restitiva.Foi realizado o implante de marcapasso definitivo dupla câmara, a paciente evoluiu sem complicações significativas no pós-operatório, evoluindo sem intercorrências. Recebeu alta melhorada e segue em acompanhamento ambulatorial para continuação do tratamento clínico. Realizou teste genético sendo encontrada uma variante de significado incerto no gene da Desmina (DES).
Conclusão: As varientes genéticas no gene da desmina têm associação com cardiomiopatia dilatada, retritiva ou arritmogênica, ocorrendo também casos de bloqueios átrio-ventriculares. Entre as desminopatias primárias cujo fenótipo clássico mais frequente é a miopatia com ou sem envolvimento cardíaco, um fenótipo clínico caracterizado por cardiomiopatia restritiva mais BAVT pode chamar a atenção do cardiologista para o diagnóstico.
