Introdução/Contexto: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença genética marcada pela hipertrofia de um ou mais segmentos da parede ventricular esquerda não atribuída a causas secundárias. Aproximadamente 200 alterações genéticas já foram identificadas em pacientes com CMH, abrangendo variantes patogênicas, benignas e de significância desconhecida.
Objetivo: Este estudo visa identificar variantes genéticas patogênicas ou potencialmente patogênicas em pacientes com CMH acompanhados em um ambulatório de miocardiopatias de um hospital brasileiro.
Métodos: Realizou-se um estudo descritivo prospectivo, analisando prontuários médicos, informações clínicas disponíveis na instituição e utilizando um painel genético NGS para investigar mutações associadas à CMH genética. Foram incluídos pacientes com cardiomiopatia hipertrófica em acompanhamento ambulatorial em um serviço de cardiologia terciário, entre novembro de 2022 e fevereiro de 2024.
Resultados: Dos 12 pacientes analisados, com média de idade de 56,3 ± 10,8 anos e distribuição equitativa por gênero (50% feminino), identificaram-se variantes em 46,7% dos genes analisados, localizadas nos genes FLNC, DES, TNNI3, MYH7, MYBPC3 e POLG. Todas as variantes ocorreram em heterozigose; apenas a variante em MYH7 foi caracterizada como patogênica, enquanto as demais permanecem de significância incerta. Duas alterações foram observadas no gene TNNI3, sendo uma translocação e outra deleção. A demografia dos pacientes revelou uma diversidade étnica, com 41,7% brancos e pardos, e 16,6% pretos. A maioria apresentava hipertrofia septal (91,6%) e uma fração de ejeção preservada (66,7%), além de comorbidades comuns como hipertensão e dislipidemia em 68% dos casos.
Conclusões: Este estudo destaca a diversidade genética e a complexidade clínica entre os pacientes com CMH em um contexto brasileiro, reforçando a prevalência de variantes patogênicas conhecidas e de significância incerta. Os resultados reiteram a necessidade de pesquisa genética contínua e estratégias de manejo personalizadas, sublinhando o potencial da medicina personalizada para melhorar os desfechos dos pacientes com CMH.
