Introdução: Doença de Fabry (DF), uma das patologias relacionadas ao erro inato do metabolismo, é uma enfermidade rara ligada ao cromossomo X. A mutação do gene GALA na região Xq22.1. Os locais mais afetados são coração, cérebro, pele, olhos e rins. Ela ativa mecanismos inflamatórios neuro-hormonais resultando de forma indireta em hipertrofia e fibrose tecidual. Métodos: Descrevemos o caso de um paciente com a forma clássica da doença com investigaçãogenética da família negativa. Descrição do caso: Paciente do sexo masculino, 44 anos, natural de São Paulo, relatou desde a infância apresentava crises convulsivas e histórico familiar de pai falecido aos 42 anos por morte súbita. Aos 38 anos, apresentou episódio de síncope, precedida de pródromos e parestesias de membros inferiores (MMII). Na internação diagnosticado com doença renal crônica (DRC) com necessidade de iniciar terapia de substituição renal. Submetido a transplante renal, evoluindo com perda de enxerto. Nessa ocasião constatadas lesões avermelhadas puntiformes principalmente no abdome e membros inferiores e manutenção de parestesia de MMII. Em acompanhamento com nefrologia, aventada possibilidade de doença de depósito, foi internado para investigação de palpitações, tendo eletrocardiograma (ECG) com registro de ritmo sinusal, intervalo PR curto com atraso final de condução com morfologia de bloqueio de ramo direito. Holter com disturbio de condução intraventricular, pré-excitação ventricular. Ecocardiograma demonstrando septo de 12 mm, parede posterior de 13 mm e função ventricular preservada. Em Ressonância Cardíaca, evidenciando espessamento antero-septal médio-basal e realce tardio miocárdico juncional inferosseptal, conjunto de achados sugestivos de miocardiopatia associada a doença de depósito. Foi convocado pelo screening familiar e identificada mutação patogênica em heterozigose no gene galactosidase alfa (GLA), responsável pela Doença de Fabry. Ao exame clínico lesões cutâneas presentes, biopsiadas com pesquisa histoquímica para substância amilóide negativa. Conclusão: A DF é uma doença rara, com um grande retardo no diagnóstico mesmo na forma clássica da doença. É necessário, portanto, desenvolver habilidades para alta suspeição clínica em pacientes jovens com DRC, angioqueratomas, acroparestesias e intervalo PR curto, por se tratar de patologia com tratamento específico, o diagnóstico e tratamento precoces são fundamentais para prevenir a progressão da doença.
