Introdução: As cardiomiopatias restritivas constituem um grupo heterogêneo de doenças miocárdicas caracterizadas por ventrículos com dimensões normais, fração de ejeção preservada e átrios dilatados. Têm tratamento limitado e prognóstico ruim. A identificação da etiologia é muito difícil. O objetivo deste trabalho e descrever um caso desafiador em todos estes aspectos.
Relato do caso: A.F.S, masculino, 42 anos, antecedente familiar materno de taquiarritmia. A apresentação inicial instaurou-se como um flutter atrial, tratado com ablação em 2018. No ano de 2021, foi feito o diagnóstico de insuficiência cardíaca congestiva com fração de ejeção preservada. Ecocardiograma evidenciou grande aumento do diâmetro e volume dos átrios com ventrículos de espessura normal, fração de ejeção 76% e hipertensão pulmonar (42 mmhg). Ressonância cardíaca demonstrou aumento dos átrios, hipertrofia focal dos segmentos septal, anterosseptal e ínferosseptal, ventrículo direito (VD) hipertrófico com lobulações de parede lateral sem áreas de acinesia, com áreas focais de fibrose e necrose miocárdica heterogênea no segmento médio do septo de padrão não isquêmico; sem critérios para diagnóstico de displasia arritmogênica do VD. O teste genético evidenciou variante no gene FLNC (1- c.5879>G); p. (Ser1969Cys); em heterozigose no gene CACNA1D; 2-c2834G>A; p.(Arg945His) em heterozigose no gene DEPDC5; 3-c.4874C>T; p(Pro1625Leu) em heterozigose no gene FLNC. Em conclusão, as variantes encontradas foram classificadas como VUS (variantes de significado indeterminado). Realizado estudo hemodinâmico invasivo que confirmou o padrão hemodinâmico restritivo e biópsia endomiocárdica demonstrando apenas hipertrofia dos miócitos, ficando por fim com o diagnóstico de miocardiopatia restritiva idiopática. Paciente evolui em classe funcional III/IV, tolerando apenas diuréticos e antagonista da aldosterona, não tolerou betabloqueador e nem antagonistas do sistema renina angiotensina-aldosterona. Paciente segue ambulatorialmente com programação de inclusão em fila de transplante cardíaco.
Conclusão: A despeito dos grandes avanços nos métodos diagnósticos de imagem e nas opções terapêuticas, as miocardiopatias restritivas representam um grande desafio no seu diagnóstico etiológico e nas limitações de tratamento clínico, restando apenas o transplante cardíaco como terapia definitiva.
