Introdução: A Síndrome de Andersen - Tawil (ATS) é uma doença rara, relacionada a mutações no gene KCNJ2. A tríade fenotípica inclui paralisia periódica, dismorfismos facio-esqueléticos e extrassístoles ventriculares (EV) complexas. No eletrocardiograma (ECG) há prolongamento do intervalo QT, ondas U proeminentes e taquicardia ventricular (TV) polimórfica ou bidirecional, principalmente ao esforço. O propranolol é a droga de escolha, porém, pode não ser suficiente para controle das arritmias e prevenção de morte súbita (MS). Método: Trata- se de uma descrição de caso, de paciente que apresentou uma diminuição da densidade de EV após associação farmacológica com bloqueador do canal de cálcio e poupador de potássio. Descrição do caso: Sexo feminino, 26 anos, internada no hospital devido a paralisia periódica de membros inferiores. Ao ser monitorizada, evidenciou-se bradicardia e EV. Holter 24h e teste ergométrico (TE) com alta densidade de EV e TV não sustentada (TVNS). Dimensões e função biventricular normais no ecocardiograma. Observado características físicas específicas da ATS, bradicardia sinusal, intervalo QT prolongado e onda U proeminente. Mãe e pai sem história de morte súbita em parentes de primeiro grau. O teste genético com variante patogênica KCNJ2. EEF para tentativa de ablação de EV, porém não foram induzidas arritmias, sendo optado por por tratamento clínico. Conclusão: O diagnóstico clínico de ATS é um desafio tanto no diagnóstico quanto no tratamento. Os pacientes podem ser assintomáticos ou minimamente sintomáticos, apesar da elevada carga de arritmia com ectopia ventricular frequente e taquicardia ventricular bidirecional. No entanto, continuam a ser pacientes com risco de arritmias potencialmente fatais, incluindo torsades de pointes e fibrilação ventricular, embora com menor frequência que as observadas em outras síndromes de arritmia genética.
