INTRODUÇÃO: Os aneurismas de aorta torácica ocorrem em 5 a 10 por 100 mil pessoas-ano. Além da hipertensão, tabagismo e hipercolesterolemia, um importante fator de risco para aneurismas da raiz da aorta e aorta ascendente é a presença de doenças genéticas, que correspondem a 20% dos casos. Um painel genético para aortopatias é uma estratégia útil e custo-efetiva para diagnóstico e tratamento precoces, prevenção de complicações e aconselhamento familiar.
CASO: Homem, 26 anos, com diagnóstico presuntivo de Síndrome de Marfan desde os 13 anos, procurou o Pronto Socorro por dor torácica, sendo diagnosticado com Aneurisma de Aorta Torácica. Ao exame físico, apresentava um biotipo longilíneo, pectus excavatum, aracnodactilia e pé plano. Negava história familiar de aortopatias ou de morte súbita. Na angiotomografia de aorta, foi observado uma raiz da aorta com 45mm, aorta ascendente de 70mm, arco aórtico de 69mm, aorta abdominal de 35mm e presença de lâmina de dissecção desde a aorta ascendente até as artérias ilíacas. Realizado teste genético (exoma), que detectou uma variante no gene TGFBR2, em heterozigose, classificada como Variante de Significado Incerto (VUS). Apesar do diagnóstico de Dissecção Crônica de Aorta Stanford A e De Bakey I com indicação cirúrgica pelos diâmetros, o paciente veio a óbito antes mesmo de realizar o procedimento.
DISCUSSÃO: Variantes no gene TGFBR2 estão relacionadas à Síndrome de Loeys-Dietz tipo 2, um importante diagnóstico diferencial da Síndrome de Marfan, porém com evolução mais agressiva, com expectativa de vida aproximada de 26 anos. Pode cursar com aneurismas e dissecção da aorta, aneurismas intracranianos, alterações esqueléticas, dismorfismos craniofaciais e alterações cutâneas. Devido à evolução desfavorável, o ponto de corte para abordagem da aorta ascendente é inferior ao dos aneurismas esporádicos, sendo de 4,5cm na ausência de fatores de risco adicionais e de 4cm na presença dos mesmos.
CONCLUSÃO: Esse caso ilustra a importância da realização precoce do teste genético quando se suspeita de aortopatias genéticas. Além do diagnóstico preciso, o teste genético auxilia no rastreamento em cascata dos familiares de primeiro grau, na avaliação prognóstica e na individualização do tratamento, permitindo a abordagem precoce dos aneurismas de aorta e reduzindo o risco de complicações e de morte súbita.
