INTRODUÇÃO: O aumento da espessura da parede do ventrículo esquerdo (VE) não explicado pelas condições de carga é conhecido como cardiomiopatia hipertrófica. Esta condição é causada principalmente por variantes genéticas em genes sarcoméricos, embora 5-10% dos casos possam envolver outros fatores genéticos. Desenvolvimento pós-transplante de hipertrofia do VE não é incomum, com causas que incluem hipertensão induzida por inibidores de calcineurina, efeitos de imunossupressão e lesão imunológica. RELATO DE CASO: Homem, 54 anos, com cardiomiopatia dilatada avançada, foi submetido a transplante cardíaco de um doador de 44 anos, o qual tinha histórico de hipertensão e uso de tabaco, mas nenhum histórico médico familiar conhecido. As avaliações pré-transplante incluíram HVE (Figura 1) e foi realizado ecocardiograma à beira do leito e o laudo enviado não descrevia alterações estruturais. O procedimento de transplante foi concluído sem complicações e a recuperação do paciente foi típica. Porém, o ecocardiograma pós-operatório revelou hipertrofia assimétrica do septo interventricular medindo 16 mm, com parede posterior de 13 mm e fração de ejeção do VE normal. A rejeição foi descartada após duas biópsias endomiocárdicas realizadas com oito dias de intervalo, que mostraram resultados de 1R e PAMR0. O receptor do coração não apresentou outras complicações.A análise genética do doador revelou uma mutação no gene da foliculina (FLCN), especificamente c.1285dupC:p. (His429Profs*27), associado à Síndrome de Birt-Hogg-Dubé. DISCUSSÃO: Este relato destaca um caso atípico de HVE ocorrendo imediatamente após o transplante, ligado a uma variante genética específica. A Síndrome de Birt-Hogg-Dubé normalmente não está associada à hipertrofia assimétrica, contudo a triagem da família do doador revelou uma hipertrofia semelhante e a mesma variante genética no pai do doador. Embora não seja rotineira, a avaliação genética dos tecidos dos doadores pode ser crucial para a compreensão de alterações não relacionadas ao procedimento de transplante e identificação de portadores da variante patogênica.Ressalta o potencial subdiagnóstico de doenças genéticas e as vantagens significativas de sua identificação, que pode beneficiar tanto os pacientes quanto seus familiares.
PALAVRAS-CHAVE: hipertrofia assimétrica; transplante cardíaco; variantes genéticas
