INTRODUÇÃO: A cardiomiopatia periparto (CMPP) é uma causa rara de insuficiência cardíaca que ocorre em mulheres durante o último mês da gestação ou dentro de 5 meses pós-parto, levando a disfunção sistólica do ventrículo esquerdo (VE), sua importância reside na alta taxa de mortalidade, variando de 18% a 56%. Os fatores de risco para desenvolvimento da doença são idade superior a 30 anos, multiparidade, gemelaridade, pré-eclâmpsia e raça negra. Além disso, mecanismos hormonais, inflamatórios, infecciosos e predisposição genética e ambiental contribuem para a fisiopatogênese.
RELATO DE CASO: Paciente 21 anos, puérpera de gestação de gemelares, antecedente familiar de mãe com cardiomiopatia dilatada e morte súbita aos 40 anos, internada devido quadro de insuficiência cardíaca aguda após 6 dias do parto. Evidenciado em ecocardiograma aumento biatrial importante, VE dilatado e disfunção sistólica de grau importante, FEVE de 32%, além de hipertensão pulmonar com PSAP de 50 mmHg. Foi diagnosticada com CMPP, após exclusão de outras causas. Realizada investigação de causa genética que evidenciou variante patogênica (NM_000295.5:p.Glu366Lys) no gene SERPINA1. Após 6 meses de tratamento, houve remodelamento ventricular.
DISCUSSÃO: Na última década, os avanços genéticos forneceram novos insights sobre o papel da genética na CMPP. As evidências que apoiam uma base genética surgiram de observações de doenças familiares, sobreposição com cardiomiopatia dilatada familiar e estudos de sequenciamento de coortes de CMPP. Cerca de 20% dos pacientes com CMPP examinados para genes de cardiomiopatia têm uma mutação patogênica identificada. A SERPINA1 codifica a alfa-1-antitripsina (AAT), e sua variante patogênica está associada a deficiência da AAT, aumentando o risco de desenvolver doenças pulmonares, hepáticas, e outras anormalidades.
CONCLUSÃO: A apresentação clínica é variável, aparece como IC congestiva e o diagnóstico é de exclusão. O tratamento segue o recomendado pelas diretrizes de IC com disfunção sistólica, não havendo terapia específica. O gene da SERPINA1 não parece estar envolvido com acometimento miocárdico, porém há descrição à maior risco cardiovascular em pacientes com deficiência de AAT. Conclui-se que a construção da história familiar e o teste genético devem ser considerados, mas claro que uma melhor compreensão da genética desta doença tem potencial para melhorar o tratamento, prognóstico e manejo familiar.
