A miocardiopatia hipertrófica (MCH) e a síndrome de Marfan são duas condições médicas distintas, porém relacionadas, que afetam o sistema cardiovascular. Embora sejam condições separadas, pacientes com síndrome de Marfan têm um risco aumentado de desenvolver MCH devido a alterações estruturais e funcionais no coração associadas à síndrome. Essa interseção entre as duas condições destaca a importância da vigilância médica e do manejo adequado para pacientes com síndrome de Marfan, a fim de detectar e tratar precocemente possíveis complicações cardíacas, como a MCH. LLR, 39 anos, natural e procedente de Santo André – SP, admitido no pronto socorro devido picos hipertensivos frequentes. Tem histórico pregresso de tabagismo e etilismo; pai e irmã com suspeita de Síndrome de Marfan. Após controle de hipertensão, optado por realização de ecocardiograma para investigação causas secundárias e observado ventrículo esquerdo com hipertrofia miocárdica assimétrica com predomínio do segmento septal. Encaminhado após alta hospitalar para atendimento ambulatorial – miocárdio. Optado por investigação com ressonância magnética do coração que evidenciou presença de movimento anterior sistólico do folheto anterior da valva mitral com sinais de obstrução de via de saída do ventrículo e presença de realce tardio de padrão heterogêneo e mesocárdico, acometendo mais que 75% da espessura da parede, nos segmentos anterior e anterosseptal mediobasal do ventrículo esquerdo. Fibrose miocárdica estimada em 58,9g (correspondendo a 17,5% da massa total do miocárdio). Optado por investigação genética de Marfan - FBN1 NM_000138.5 chr15-48463181 c.5125G>T p.Glu1709* Patogênica Heterozigoto. Em acompanhamento, paciente permaneceu com uso de Losartana 50mg 2 vezes ao dia e Atenolol 25mg 1 vez ao dia, com controle da HAS e assintomático do ponto de vista cardiovascular. O teste genético desempenha um papel crucial no manejo da síndrome de Marfan, especialmente para o controle de complicações cardíacas, como a MCH. A síndrome d
