Introdução: No Brasil, além da forma selvagem (wt), a cardiomiopatia amilóide por transtirretina (ATTR-CM) é causada predominantemente pela forma hereditária com a mutação p.Val142Ile. Considerando que ambas as formas ocorrem em idosos, o quadro clínico pode ser semelhante, mas sofrer influências do meio ambiente e da etnia na sua forma de apresentação. Assim, comparamos a apresentação clínica de pacientes com ATTR-CM associada à mutação p.Val142Ile e a forma wt em uma coorte de pacientes do Brasil.
Métodos: Dos 642 pacientes inseridos no REACT/SP, 283 apresentaram ATTR-CM, sendo 85 pacientes wt e 90 pacientes hereditários p.Val142Ile. Comparamos as principais características clínicas, demográficas e laboratoriais entre os 2 grupos. Resultados: A tabela sumariza os principais resultados. Observamos que os pacientes wt em comparação aos p.Val142Ile apresentaram, respectivamente: idade mais avançada, proporção semelhante de homens, menor proporção de negros, prevalência semelhante de sintomas de insuficiência cardíaca, mas uma maior prevalência de síncope e implante de marca-passo (MP), prevalência semelhante de manifestações de neuropatia, níveis mais baixos de creatinina e de NT-ProBNP, menor espessura do septo interventricular (SIV) e da parede posterior do ventrículo esquerdo (PPVE), maior fração de ejeção do VE (FEVE), maiores valores de strain global longitudinal do VE (SLG), e menor diâmetro diastólico do VE (DDVE) no ecocardiograma.
Conclusão: Na população brasileira, os pacientes com ATTR-CM wt e p.Val142Ile tiveram apresentação clínica semelhante em relação aos sintomas de IC e de neuropatia, mas com maior prevalência de síncopes e implantes de MP em pacientes wt. Por outro lado, os pacientes p.Val142Ile apresentaram infiltração cardíaca amilóide mais acentuada ao estudo ecocardiográfico, denotando cardiomiopatia mais grave que também se traduziu em biomarcadores mais elevados.
