Introdução: O miocárdio não compactado caracteriza-se por trabeculações miocárdicas aumentadas e recessos intertrabeculares profundos, associando-se a disfunção miocárdica e maior risco de eventos tromboembólicos. A ocorrência de bradicardia é rara neste contexto. Relato: Descrevemos o caso de uma paciente feminina de 12 anos com histórico de bradicardia fetal. Após o nascimento, a investigação por ecocardiograma transtorácico revelou hipertrabeculação miocárdica, com miocárdio não compactado de 7mm e compactado de 4mm. Aos 10 anos, a paciente relatou palpitações durante atividades físicas, sem outras alterações ao exame clínico. A avaliação do eletrocardiograma mostrou ritmo de bradicardia sinusal com extrassístoles supraventriculares, e o Holter 24 horas identificou ritmo sinusal com 1% de ectopias supraventriculares. Uma ressonância cardíaca confirmou o aumento da trabeculação miocárdica lateral basal e médio apical (relação 4,4). Testes genéticos revelaram uma variante patogênica c.1444G>A p.Gly482Arg no gene HCN4A. A análise em familiares de primeiro grau identificou a mesma variante na irmã, pai e avô paterno, todos com bradicardia sinusal, com o pai utilizando marca-passo. Discussão: O miocárdio não compactado é uma condição rara marcada por hipertrabeculação miocárdica. Neste caso familiar, a variante patogênica em HCN4 foi identificada em três gerações, indicando uma correlação genótipo-fenótipo. Variações patogênicas em HCN4 estão ligadas a doenças do nó sinusal e miocardiopatias, sugerindo uma causa molecular comum. A variante p.Gly482Arg foi previamente descrita, tornando este o segundo caso relatado mundialmente e o primeiro no Brasil. Conclusão: A identificação da variante em HCN4 associada à bradicardia sinusal e ao miocárdio não compactado em vários membros desta família sublinha a importância da segregação familiar. Esta abordagem é crítica para identificar familiares em risco e enfatiza a importância de relatos de casos com segregação positiva para entender a relação genótipo-fenótipo.
