Introdução: A hipertrofia do miocárdio pode ser devido a doenças frequentes como HAS ou doenças mais raras com cardiomiopatia hipertrófica ou doença de Fabry. Esta é uma doença rara multissistêmica ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima a-galactosidase A. O comprometimento cardíaco é caracterizado por aumento da espessura da parede do ventrículo esquerdo, doença coronariana de pequenos vasos e insuficiência cardíaca.
Relato do caso: Mulher, 65 anos, hipertensa, com história de cardiomiocardiopatia hipertrófica, procura consulta com queixa de dispnéia aos moderados esforços, tontura e pré-síncope. Usa atenolol 100mg/dia. PA 170x110 mmHg, FC 67bpm, ritmo cardíaco regular, sem congestão e classe funcional I. ECG: ritmo sinusal, PR curto, bloqueio de ramo direito, BDAS e sobrecarga de câmaras esquerdas. Ecocardiograma: AE45; VE49x32; S15; FE 62%; VE com aumento importante de espessura miocárdica, mais acentuada em região apical (20mm), sem sinais de obstrução na VSVE. Oholter mostrou ritmo sinusal, FC média de 71 bpm, com ectopia ventricular rara e ectopia supraventricular frequente, isolada, pareada e 26 episódios de TPSV. Laboratorio: Hemoglobina 14g/dl; Creatinina 1,0 mg/dl. Foi introduzido hidroclorotiazida 25mg/dia e enalapril 20mg/dia. Paciente retornou com aressonância magnética cardíaca que revelou FEVE 65%; septo de 14mm e PP=7mm; hipertrofia assimétrica do VE atingindo espessura septal de 15 mm no segmento médio-basal; realce tardio de padrão não isquêmico multifocal mais evidente em parede anterolateral médio-basal e ápice; fibrose de 23%.O MAPAmostrou que a pressão ainda fora da meta e foi associado anlodipino 5mg/dia. Solicitado teste genético que revelou presença em heterozigose da variante descrita como NM 0001693 (GLA), C 7796>A, classificada como provavelmente patogênica. No gene GLA, associado a deficiência de Alfa-Galactosidade A, indicando Doença de Fabry.
Conclusão: O diagnóstico diferencial, principalmente quando envolve uma doença rara pode ser um desafio. Devemos pensar em outras etiologias para a causa da hipertrofia do miocárdio em pacientes hipertensos. Além disso, um percentual dos pacientes que acompanham devido a cardiomiopatia hipertrófica pode ter outra etiologia.
