Introdução: A amiloidose cardíaca por transtirretina (AC-ATTR) é uma cardiomiopatia restritiva infiltrativa, altamente subdiagnosticada e heterogênea na sua apresentação. O Brasil, pela sua composição étnica, é uma região endêmica com porcentagens elevadas de formas hereditárias, com predomínio da mutação p.Val50Met, ou mutação portuguesa, e a p.Val142Ile, mutação de afrodescendentes. No entanto a caracterização das diferenças entre os fenótipos no que tange a cardiomiopatia ainda é escassa no Brasil. Apresentamos a casuística de um centro de amiloidose e propomos uma comparação dos fenótipos de AC-ATTR entre os diferentes genótipos.
Objetivos: Em um corte transversal dos pacientes seguidos em um único centro especializado em amiloidose, traçamos o perfil demográfico, clínico e laboratorial dos pacientes e investigamos as diferenças no que tange o fenótipo cardíaco das principais mutações envolvidas.
Resultados: Os resultados estão mostrados na tabela. Foram 109 pacientes incluídos, com predomínio do gênero masculino e da etnia branca, com acometimento cardíaco em 47.7%, e acometimento neurológico em 63.3%, e fenótipo misto em 31.2%, com 44.9% em uso de medicação anti-amiloide. Dos pacientes com a forma variante, houve acometimento cardíaco em 41,8% (n=41), 21 pacientes eram portadores da mutação p.Val50Met e 20 pacientes eram p.Val142Ile. Observamos a presença de neuropatia em 82.7% dos p.Val50Met e em 47.8% dos p.Val142Ile (p<0,001). No que tange a cardiopatia, os pacientes p.Val142Ile em relação aos p.Val50Met, exibiram maior espessura septal (18 mm x 13 mm, p=0,0001), strain global longitudinal do ventrículo esquerdo mais reduzido (-9% x -17%, p=0,0001), menor fração de ejeção do VE (44% x 62%, p<0,0001), maior diâmetro atrial esquerdo (46 mm x 35 mm, p<0,0001), nível mais elevado de NT-Pro-BNP (5670 pg/ml x 1364 pg/ml, p=0,03), além disso, pior função renal e mais idosos. No que se refere às alterações eletrocardiográficas, a baixa voltagem e os bloqueios de ramo são mais frequentes nos pacientes com V142I, por outro lado, existe uma maior prevalência de bloqueios com necessidade de implante de marcapasso nos pacientes V50M.
Conclusão: A AC-ATTR é uma doença heterogênea e existem diferenças na idade de início da cardiopatia, bem como na sua forma de acometimento cardíaco. No que se refere às diferentes mutações, os dados sugerem uma maior infiltração miocárdica nos pacientes com p.Val142Ile, e um predomínio de BAV com necessidade de implante de marcapasso nos pacientes com V50M.
