INTRODUÇÃO:
A cardiomiopatia Hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca genética mais comum, com prevalência em 1 a cada 500 pessoas, possui padrão de herança autossômica dominante com expressividade e penetrância variáveis. A principal característica consiste na hipertrofia ventricular esquerda na ausência de outras patologias que justifiquem tal alteração. A CMH pode apresentar desde formas assintomáticas até insuficiência cardíaca refratária e morte súbita cardíaca (MSC). Para diagnóstico e estratificação do risco de MSC dispõe-se do Eletrocardiograma, Ecocardiograma, Holter 24h, Teste Ergométrico, Ressonância Magnética e Testes Genéticos.
RELATO DE CASO:
M.R.P, 47 anos, natural e procedente de SP, sem comorbidades prévias ou histórico familiar de doenças cardiovasculares, ex-atleta profissional de futsal, que se aposentou aos 36 anos. Encaminhado ao ambulatório de Cardiologia do Esporte do Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia para avaliação.Praticante de futsal 3x/semana, negou sintomatologia durante prática de exercício físico.Realizado eletrocardiograma de 12 derivações em ritmo sinusal, sinais de sobrecarga ventricular esquerda com alterações da repolarização ventricular difusas (ondas T’s profundas). Exame físico sem alterações.Avaliado hipótese diagnóstica de CMH e optado por orientar a não praticar atividades físicas até realização dos exames complementares. Ecocardiograma Transtorácico evidenciando cavidades cardíacas e espessura dentro da normalidade, funções sistólica e diastólica preservadas, sem anormalidades valvares. Ressonância Magnética do coração sem sinais de fibrose ou hipertrofia miocárdica. Prosseguida investigação com teste genético com ausência de variantes clinicamente significativas nos genes analisados.Teste Ergométrico realizado evidenciando boa capacidade funcional e ausência de arritmias esforço induzidas. Alterações eletrocardiográficas persistentes apesar do destreinamento.
CONCLUSÃO:
No presente relato, apesar do eletrocardiograma muito sugestivo de CMH, demais exames complementares sem alterações, inclusive o teste genético. Todavia, sabemos que os pacientes com CMH apresentam alterações genéticas apenas em aproximadamente metade dos casos.Ainda, a doença possui expressividade e penetrância variáveis, podendo manifestar-se ao longo da vida do indivíduo, podendo as alterações eletrocardiográficas antecederem as alterações estruturais cardíacas. Exatamente por isso, é de extrema importância fazer acompanhamento desses doentes e, assim, atuar na prevenção da MSC.
